Hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital (VH) adalah penyakit tiroid yang berlaku dengan kekerapan 1 kes setiap 4000-5000 bayi baru lahir. Pada kanak-kanak perempuan, penyakit ini dikesan 2-2,5 kali lebih kerap daripada kanak-kanak lelaki. Di tengah-tengah

Hipotiroidisme kongenital (VH) adalah penyakit tiroid yang berlaku dengan kekerapan 1 kes setiap 4000-5000 bayi baru lahir. Pada kanak-kanak perempuan, penyakit ini dikesan 2-2,5 kali lebih kerap daripada kanak-kanak lelaki.

Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid yang lengkap atau separa yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid, yang menyebabkan kelewatan dalam pengembangan semua organ dan sistem. Pertama sekali, sistem saraf pusat mengalami kekurangan hormon tiroid. Hubungan langsung telah terjalin antara usia di mana rawatan dimulakan dan indeks perkembangan intelektual anak di masa depan. Perkembangan mental yang baik (mencukupi) dapat diharapkan hanya jika terapi penggantian dimulakan pada bulan pertama kehidupan anak.

Diagnosis tepat pada masanya dibuat, dan oleh itu, rawatan dapat dimulakan tepat pada waktunya hanya dengan pemeriksaan awal (pada hari-hari pertama kehidupan) semua bayi yang baru lahir.

Pemeriksaan besar-besaran (saringan) untuk hipotiroidisme kongenital pertama kali dilakukan di Kanada pada tahun 1971. Hari ini merupakan kaedah pemeriksaan biasa di kebanyakan negara maju. Di Rusia, pemeriksaan serupa telah dilakukan selama 12 tahun terakhir..

Prinsip asas pemeriksaan neonatal untuk HB adalah seperti berikut. Semua varian hipotiroidisme kongenital disertai dengan tahap hormon tiroid yang rendah (T4, T3), peningkatan kadar hormon perangsang tiroid (TSH) adalah ciri hipotiroidisme primer. Tetapi kerana ini adalah varian penyakit yang paling umum (hingga 90% dari semua kes), di kebanyakan negara penyaringan berdasarkan definisi TSH. Di Amerika Syarikat dan Kanada, penyaringan berdasarkan definisi T4. Penentuan kedua-dua parameter akan optimum, namun, ini secara signifikan meningkatkan kos pemeriksaan.

Matlamat utama pemeriksaan hipotiroidisme kongenital adalah pengesanan awal semua bayi yang baru lahir dengan peningkatan tahap TSH dalam darah. Semua bayi yang baru lahir dengan TSH tinggi tidak normal memerlukan pemeriksaan mendalam yang mendesak untuk diagnosis akhir penyakit dan permulaan terapi penggantian segera (optimum - dalam 3 minggu pertama kehidupan).

Semua bayi yang baru lahir pada hari ke-4 - ke-5 (bayi pramatang pada hari ke-7 hingga ke-14) mengambil darah (biasanya dari tumit) dan 6-8 tetes digunakan pada kertas saringan berpori khas. Sampel darah yang diterima dan kering dihantar ke makmal khusus di mana TSH ditentukan..

Kepekatan TSH bergantung pada kaedah penentuan. Tahap ambang TSH tertakluk kepada turun naik dan ditetapkan secara berasingan untuk setiap makmal, bergantung pada kaedah penentuan yang dipilih. Sebilangan besar makmal berfungsi dengan alat diagnostik Delphia, yang ambangnya adalah tahap TSH 20 mU / l. Oleh itu, semua sampel TSH hingga 20 mU / L adalah varian norma. Semua sampel dengan kepekatan TSH di atas 20 mU / L harus diuji semula, kepekatan TSH di atas 50 mU / L membolehkan hipotiroidisme disyaki, dan tahap TSH di atas 100 mU / L menunjukkan kebarangkalian penyakit yang tinggi. Oleh itu, perlu segera menjelaskan diagnosis pada semua bayi yang baru lahir dengan tahap TSH di atas 20 mU / L, ini mungkin dilakukan dengan pengambilan darah berulang dan penentuan TSH dan St. T4 dalam serum.

Selepas pengumpulan darah, kanak-kanak dengan tahap TSH di atas 50 mU / L segera diresepkan (tanpa menunggu hasil) terapi penggantian levothyroxine (eutirox, L-tiroksin, tirro-4, L-tirrox, L-tiroksin-Ekar, L-tiroksin-Farmak). Rawatan boleh dibatalkan setelah mendapat hasil yang normal. T4 dan TTG.

Persoalan untuk menetapkan rawatan untuk kanak-kanak dengan tahap TSH 20-50 mU / L diputuskan setelah menderma darah berulang dan memperoleh petunjuk tahap TSH dan St. T4.

Kanak-kanak yang tidak diberi rawatan segera memerlukan pemeriksaan berulang dengan penentuan tahap TSH dan T.4 (setelah seminggu, kemudian setelah sebulan), dan jika tahap TSH meningkat, terapi penggantian tiroid harus diresepkan dengan pemantauan yang lebih teliti terhadap anak.

Etiologi hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital adalah kumpulan penyakit etiologi yang cukup heterogen yang disebabkan oleh ketidakmatangan morfofungsi sistem hipotalamus-hipofisis, kelenjar tiroid atau kerosakan anatomi mereka dalam tempoh pranatal.

Dalam beberapa tahun terakhir, sehubungan dengan pengembangan kaedah analisis genetik molekul, pandangan mengenai etiologi hipotiroidisme kongenital telah banyak berubah. Dalam sebilangan besar kes (85-90%), hipotiroidisme kongenital primer berlaku. Kira-kira 85% kes hipotiroidisme primer adalah sporadis, 15% adalah keturunan. Sebilangan besar kes sporadis disebabkan oleh disgenesis kelenjar tiroid, dan kes ektopia kelenjar tiroid lebih biasa daripada ketiadaan lengkapnya (agenesis) atau hipoplasia kelenjar tiroid. Menurut pelbagai penulis, agenesis tiroid berlaku pada 22-42% kes, tisu ektopik kelenjar tiroid diperhatikan pada 35-42%, hipoplasia tiroid terjadi pada 24–36%.

Mungkin, kedua-dua faktor genetik dan faktor persekitaran boleh menjadi penyebab disgenesis tiroid, namun asas molekulnya belum banyak dikaji. Sehingga kini, 3 faktor transkripsi telah dikenal pasti yang terlibat dalam peletakan dan pembezaan kelenjar tiroid - PAX-8 (homeobox domain berpasangan), TTF-1 dan TTF-2 (faktor transkripsi tiroid 1 dan 2). Dalam eksperimen pada tikus, peranan TTF-1 dengan adanya agenesis kelenjar tiroid, malformasi parah paru-paru dan bahagian anterior otak ditunjukkan. Gen TTF-1 dilokalisasikan di wilayah 14q13.

TTF-2 diperlukan untuk morfogenesis tiroid normal. Penyertaan TTF-2 dalam penghijrahan kelenjar tiroid dan pertumbuhan lelangit keras telah terbukti secara eksperimen. Selain itu, TTF-2 mengatur ekspresi tiroglobulin dan tiroid peroksidase pada kelenjar tiroid, seperti halnya PAX-8.

Sebilangan besar kes hepatitis B keluarga adalah "kesalahan" kongenital yang mengganggu sintesis T4 atau mengikat organ sasaran, varian penyakit ini paling sering ditunjukkan oleh gondok kongenital. Sehingga kini, gangguan kongenital pembentukan hormon berikut pada kelenjar tiroid diketahui: penurunan kepekaan terhadap hormon perangsang tiroid; kekurangan keupayaan untuk menumpukan iodida; pelanggaran organisasi iodin (kerana kecacatan peroksidase atau sistem yang menghasilkan H2O2); pelanggaran iodotyrosine deiodinase; pelanggaran sintesis atau pengangkutan thyroglobulin.

Skala Apgar untuk diagnosis hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir

Mutasi dalam gen peroksidase tiroid dan tiroglobulin dijelaskan. Kekurangan aktiviti peroksidase tiroid menyebabkan penurunan pengambilan iodida oleh tirosit, gangguan dalam organisasi iodida, yang seterusnya, menyebabkan penurunan sintesis hormon tiroid. Bayi yang baru lahir dengan kekurangan enzimatik TPO mempunyai tahap TSH yang sangat tinggi dan tahap T4 yang sangat rendah, kemudian mereka membentuk gondok.

Lebih jarang (5-10% kes), hipotiroidisme kongenital sekunder berlaku, yang ditunjukkan oleh kekurangan sintesis TSH atau hipopituitarisme yang terpencil. Dalam beberapa kes, penyebab hipotiroidisme sekunder adalah kecacatan pada gen Pit-1, faktor transkripsi pituitari-1, mutasi yang menyebabkan kekurangan gabungan hormon pertumbuhan, prolaktin dan hormon perangsang tiroid. Peranan kecacatan gen Prop-1 dikaji - faktor transkripsi yang menyebabkan kekurangan bukan sahaja TSH, STH dan prolaktin, tetapi juga gonadotropin.

Kekurangan TSH terpencil kongenital adalah gangguan resesif autosomal yang sangat jarang disebabkan oleh mutasi gen TSH. Kami memberikan klasifikasi yang paling biasa setakat ini mengenai penyebab hipotiroidisme kongenital..

  • Disgenesis tiroid: agenesis (aterosis); hipogenesis (hipoplasia); dystopia.
  • Gangguan pembentukan hormon pada kelenjar tiroid: kekurangan (kecacatan) reseptor TSH; kecacatan dalam pengangkutan iodida; kecacatan pada sistem peroksidase; kecacatan dalam sintesis atau pengangkutan thyroglobulin; pelanggaran iodotyrosine deiodinase.
  • Panhypopituitarism.
  • Kekurangan sintesis TSH terpencil.

Rintangan terhadap hormon tiroid. Hipotiroidisme sementara

  • Hipotiroidisme ubat (ibu mengambil ubat antitiroid).
  • Hipotiroidisme Dipengaruhi oleh Antibodi Ibu untuk Menyekat Penerima TSH.
  • Pendedahan kepada yodium dalam tempoh sebelum atau selepas bersalin.

Diagnosis hipotiroidisme kongenital

Sebelum era penyaringan hipotiroidisme kongenital, penggunaan meluas dalam amalan klinikal kaedah radioimunologi untuk penentuan hormon dalam serum darah, diagnosis hipertensi dibuat berdasarkan data sejarah klinikal dan perubatan, yang menjelaskan permulaan terapi penggantian yang agak lewat.

Gambaran klinikal tipikal hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir, anak-anak bulan pertama kehidupan, ketika sangat penting untuk membuat diagnosis, diperhatikan hanya pada 10-15% kes. Tanda-tanda penyakit yang paling biasa pada tempoh awal selepas bersalin adalah: kehamilan selepas bersalin (lebih daripada 40 minggu); berat badan yang besar semasa lahir (lebih daripada 3500 g); bengkak muka, bibir, kelopak mata, mulut separuh terbuka dengan lidah "rata" yang lebar; edema setempat dalam bentuk "pad" padat di supraslavikular fossa, permukaan belakang tangan, kaki; tanda-tanda tidak matang dengan kehamilan jangka panjang; suara rendah dan kasar ketika menangis, menjerit; pemergian mekonium lewat; pelepasan tali pusat lewat, epitel luka pusar yang lemah; penyakit kuning yang berpanjangan.

Di masa depan, pada 3-4 bulan kehidupan, jika rawatan tidak dimulakan, gejala klinikal penyakit lain muncul: penurunan selera makan, kesukaran menelan, kenaikan berat badan yang lemah; kembung perut, sembelit; kekeringan, pucat, pengelupasan kulit; hipotermia (tangan, kaki sejuk); rambut rapuh, kering, kusam; hipotensi otot.

Di kemudian hari, selepas bulan ke-5 kehidupan, peningkatan kelewatan psikomotor, perkembangan fizikal kanak-kanak, kemudian tumbuh gigi muncul.

Perkadaran badan pada kanak-kanak dengan hipotiroidisme mendekati yang chondrodystrophic, perkembangan kerangka wajah tertinggal (jambatan hidung tenggelam lebar, hipertelorisme, penutupan fontanelles lewat). Gigi ditangguhkan, dan kemudian perubahan gigi. Yang perlu diperhatikan adalah kardiomegali, tuli suara jantung, penurunan tekanan darah, penurunan tekanan nadi, bradikardia (pada anak-anak bulan pertama, kadar jantung mungkin normal). Kanak-kanak dengan hipotiroidisme kongenital dicirikan oleh suara yang rendah dan kasar, mereka sering mengalami sianosis segitiga nasolabial, pernafasan yang kuat.

Meringkaskan tanda-tanda klinikal hipotiroidisme kongenital di atas, kami menunjukkan skala Apgar, yang membantu dalam pemeriksaan klinikal awal HBV (jadual). Walau bagaimanapun, hanya pemeriksaan hipotiroidisme kongenital yang membolehkan anda membuat diagnosis pada hari-hari pertama kehidupan kanak-kanak, sebelum gambaran klinikal terperinci mengenai penyakit ini muncul dan dengan itu mengelakkan akibat serius dari penyakit ini, yang utama adalah kelewatan dalam perkembangan mental dan fizikal anak. Dari segi ekonomi, kos pemeriksaan dan kos rawatan kanak-kanak kurang upaya dalam kes-kes yang didiagnosis lewat dihubungkan sebagai 1: 4.

Terapi penggantian natrium Levothyroxine

Pemerhatian kanak-kanak dengan HB pada tahun pertama kehidupan harus dilakukan oleh ahli endokrinologi, pakar pediatrik, ahli neuropatologi.

Sampel darah kawalan diambil 2 minggu dan 1.5 bulan setelah bermulanya terapi penggantian. Perlu sentiasa diingat kemungkinan overdosis sodium levothyroxine. Dos natrium levothyroxine dipilih secara individu, dengan mengambil kira data klinikal dan makmal.

Pada anak-anak tahun pertama kehidupan, penting untuk fokus pada tahap T4, kerana pada bulan-bulan pertama kehidupan pelanggaran peraturan rembesan TSH oleh prinsip maklum balas adalah mungkin. Menilai tahap TSH sahaja boleh menyebabkan pengambilan sodium levothyroxine dalam dos yang terlalu besar. Dalam kes tahap TSH yang agak tinggi dan tahap normal dari jumlah T4 atau St. Dos T4 natrium levothyroxine boleh dianggap mencukupi. Penentuan kawalan lebih lanjut mengenai kepekatan TSH, tahap T4 harus dilakukan pada tahun pertama kehidupan setiap 2-3 bulan kehidupan, setelah setahun - setiap 3-4 bulan.

Oleh itu, sebaik sahaja diagnosis dibuat, dan juga dalam kes-kes yang diragukan, terapi penggantian dengan sediaan natrium levothyroxine (eutirox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyro, L-thyroxine-Acre, L-thyroxine-Pharmac) harus dimulakan. Rawatan di kebanyakan negara bermula selewat-lewatnya pada bulan pertama kehidupan, rata-rata, pada minggu ke-2, misalnya, di Jerman, rawatan bermula pada hari ke-8-9 di UK - pada hari ke-11-15.

Ubat lini pertama dalam rawatan hipotiroidisme kongenital adalah natrium levothyroxine. Ubat ini boleh dihasilkan dalam pelbagai dos - 25, 50 dan 100 μg dalam satu tablet. Sekiranya terdapat pelbagai dos ubat, ibu bapa harus memberi perhatian dan menunjukkan dos levothyroxine yang ditetapkan dalam mikrogram, dan bukan hanya pada bahagian tablet.

Levothyroxine sama dengan hormon manusia tiroksin semula jadi, yang merupakan kelebihan utamanya berbanding ubat sintetik lain. Selain itu, setelah mengambil levothyroxine (eutirox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acre, L-thyroxine-Farmak), "depot" ubat ini diciptakan dalam darah, yang dikonsumsi sesuai keperluan oleh deiodinasi tiroksin dan mengubahnya menjadi T3. Oleh itu, tahap triiodothyronine dalam darah yang tinggi dapat dielakkan..

Keseluruhan dos harian harus diberikan pada waktu pagi 30 minit sebelum sarapan, dengan sedikit cecair. Untuk kanak-kanak kecil, ubat itu harus diresepkan semasa makan pagi, dihancurkan.

Dos awal levothyroxine ialah 12.5–25–50 μg / hari atau 10–15 μg / kg / hari. Di samping itu, keperluan anak untuk hormon tiroid berkorelasi dengan permukaan badan. Dianjurkan agar bayi yang baru lahir diberi levothyroxine pada dosis 150-200 mcg / m 2 permukaan badan, dan untuk kanak-kanak berusia lebih dari 100-150 mcg / m 2.

Walau bagaimanapun, dengan mengambil kira gejala klinikal, perlu diingat bahawa tahap normal TSH dalam serum darah berfungsi sebagai petunjuk yang paling boleh dipercayai mengenai kecukupan rawatan yang diterima oleh kanak-kanak untuk hipotiroidisme, dan tahap tiroksin pada anak-anak tahun pertama kehidupan. Perlu diingat bahawa tahap T4 biasanya menormalkan dalam 1-2 minggu setelah permulaan rawatan, tahap TSH - 3-4 minggu selepas permulaan terapi penggantian. Dengan rawatan yang berpanjangan, indikator kecukupan dos natrium levothyroxine yang digunakan adalah data mengenai dinamika pertumbuhan, perkembangan keseluruhan anak, dan pembezaan kerangka.

V. A. Peterkova, profesor, doktor sains perubatan
O. B. Bezlepkina, calon sains perubatan
GU ENTS RAMS, Moscow

Hipotiroidisme pada Bayi

Hipotiroidisme pada bayi baru lahir adalah salah satu jenis patologi kelenjar tiroid. Bahaya utama terletak pada pengaruhnya terhadap perkembangan mental dan fizikal anak, jadi sangat penting untuk mengetahui bayi mana yang berisiko, serta gejala utama penyakit ini.

Apa ini?

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit endokrin di mana fungsi kelenjar tiroid menurun. Statistik mengatakan bahawa untuk setiap 5000 kanak-kanak, 1-2 kanak-kanak dengan patologi seperti itu dilahirkan. Oleh itu, penyakit ini sukar dikaitkan dengan penyakit yang kerap berlaku, tetapi setiap ibu harus tahu mengenainya. Kebanyakan kanak-kanak perempuan terdedah kepada diagnosis, walaupun kanak-kanak lelaki mungkin sakit dengan mereka..

Kelenjar tiroid sangat penting dalam kerja seluruh organisma, walaupun baru dilahirkan. Dia bertanggungjawab untuk memantau dan metabolisme suhu, mengatur keseimbangan lemak, protein dan karbohidrat, metabolisme kalsium dan yang paling penting - terlibat dalam pembentukan kecerdasan.

Apabila hipotiroidisme dikesan pada bayi yang baru lahir, tahap hormon menurun dengan mendadak, akibatnya kelenjar tiroid tidak berfungsi dengan kekuatan penuh, menyebabkan akibat yang tidak menyenangkan.

Punca

Pelbagai penyebab, dan juga kombinasi mereka, dapat menyumbang kepada permulaan penyakit ini. Antaranya adalah seperti berikut:

  • Keturunan. Selalunya, bayi berhadapan dengan penyakit ini kerana genetik - beberapa mutasi genetik mempengaruhi perkembangan penyakit ini, mengganggu aktiviti kelenjar tiroid walaupun pada peringkat perkembangan intrauterin.
  • Gangguan hormon - dalam kes ini, kepekaan sel kelenjar terhadap yodium menurun, atau metabolisme yodium terganggu.
  • Gangguan hipotalamus adalah pusat penting sistem saraf yang bertanggungjawab untuk kelenjar tiroid, dengan penyimpangan dan lesi, ia mempengaruhi sistem endokrin, mengganggu kerjanya.
  • Kepekaan menurun terhadap hormon tiroid - perkara serupa diperhatikan setelah mengambil ubat antitiroid yang mengandung. Keperluan sedemikian timbul apabila ibu masa depan sakit dengan beberapa diagnosis, misalnya, gondok.
  • Kekurangan iodin hamil - biasanya fenomena ini dialami oleh wanita yang tinggal di bandar industri besar. Sekiranya, untuk tujuan pencegahan, pakar sakit puan menetapkan pengambilan yodium tambahan, maka ada sebab untuk ini dan anda tidak boleh mengabaikan cadangan doktor.

Oleh itu, ibu bapa yang benar-benar sihat, yang keluarganya tidak mempunyai masalah dengan endokrinologi, dan semasa kehamilan, yang tidak mengalami pelanggaran, kemungkinan besar akan membesarkan bayi yang sihat. Walau bagaimanapun, perlu diingat bahawa patologi ini diperoleh - iaitu, bayi yang dilahirkan akan sihat, dan setelah beberapa tahun dia akan mengalami tanda-tanda penyakit ini.

Gejala

Kehadiran patologi, sebagai peraturan, dilaporkan bahkan di hospital, kerana tanda-tandanya cukup jelas. Ini termasuk:

  • berat kelahiran yang besar 4 kg atau lebih, dalam beberapa kes 3.5 kg atau lebih;
  • muka dan kepala yang terlalu bengkak;
  • mulut terbuka hampir sepanjang masa;
  • pada supraclavicular fossae edema yang disebut menyerupai tuala wanita diperhatikan;
  • penyakit kuning yang baru lahir, yang tidak lulus walaupun selepas prosedur di bawah lampu dan meningkatkan pengambilan air dan cecair oleh bayi;
  • sianosis segitiga nasolabial diperhatikan;
  • bayi menangis secara tidak wajar kasar bagi bayi.

Sekiranya keadaan anak baik pada hari-hari awal, gejala di atas tidak diperhatikan, anda harus mempertimbangkan dengan teliti bulan-bulan pertama kehidupan. Penyakit ini tidak sia-sia disebut berbahaya, kerana tidak selalu menampakkan diri pada hari-hari pertama kehidupan. Gejala yang harus anda perhatikan ketika bayi berusia 3-4 bulan:

  • penurunan selera makan atau kekurangan minat sepenuhnya terhadap makanan dan cecair, termasuk susu ibu;
  • refleks menghisap ringan;
  • hernia umbilik (tidak dalam semua kes);
  • tepi kelopak mata kelihatan tebal secara tidak wajar;
  • penyembuhan luka pusingan yang lama atau jatuh lewat tali pusat;
  • kekurangan refleks yang diperlukan;
  • keletihan, mood berterusan;
  • kanak-kanak itu membeku sepanjang masa;
  • ketinggian norma ketinggian, berat badan dan kepala;
  • nadi lemah;
  • tekanan rendah;
  • sembelit dan kembung yang kerap;
  • kulit kering, mengelupas;
  • pucat kulit;
  • kegemukan;
  • pembesaran muka, lidah;
  • gondok - penyakit tiroid.

Oleh kerana penyebab patologi berbeza, dan komplikasi menyebabkan pelanggaran serius, mereka berusaha mengenal pasti penyakit ini secepat mungkin untuk memulakan terapi yang sesuai. Atas sebab ini, pemeriksaan dilakukan di hospital, berdasarkan diagnosis yang dibuat atau ditolak. Kadang-kadang hipotiroidisme sementara berlaku pada bayi baru lahir, tetapi, sebagai peraturan, ini adalah fenomena sementara, dan ia berlanjutan sendiri, tanpa memerlukan rawatan setelah menghilangkan penyebab kejadiannya.

Rawatan

Sebaik sahaja diagnosis dibuat, simptomnya dinilai dan keadaan pesakit dinilai, rawatan dimulakan. Ia terdiri daripada terapi penggantian hormon. Kelenjar tiroid direka sedemikian rupa sehingga jika ia berhenti menghasilkan hormon yang diperlukan, proses semula jadi tidak dapat dipulihkan dalam kebanyakan kes. Oleh itu, hanya penggunaan ubat hormon dalam dos yang ditetapkan oleh doktor yang dapat membantu bayi yang baru lahir.

Rawatan dijalankan sepanjang hayat - terapi penyelenggaraan memerlukan pemantauan berterusan, jika tidak, pada bila-bila masa berlaku kerosakan lain pada sistem endokrin dan tubuh secara keseluruhan. Pada masa yang sama, dos ubat yang dikira dengan betul akan membolehkan kanak-kanak itu berkembang dengan tenang dan belajar pada tahap yang sama dengan rakan sebaya, mengikuti pelajarannya dan dapat tahan fizikal dan kuat.

Adalah perlu untuk memperhatikan sistem imun kanak-kanak dengan hipotiroidisme - kerana penggunaan ubat-ubatan yang berterusan, tubuh menjadi mudah terdedah kepada penyakit virus. Pada musim ARVI, ubat antivirus harus digunakan sesuai dengan cadangan doktor yang hadir.

Yang sangat penting bagi pesakit dengan hipotiroidisme adalah diet terapeutik, yang juga diperhatikan sepanjang hidup. Pertama, karbohidrat ringan dikecualikan sepenuhnya dari diet harian - semua jenis roti, kek, bijirin halus, pembalut, dll..

Makanan yang tinggi lemak (mentega, lemak haiwan, daging babi, ikan berminyak, dll.) Juga tidak boleh diterima. Juga, pesakit tidak boleh menyalahgunakan garam dan mengambil sejumlah besar air.

Pesakit kecil harus menjalani pemeriksaan tahunan oleh ahli endokrinologi dan mengambil ujian tahap hormon. Terdapat banyak kes apabila, setelah terapi dan penggunaan diet yang betul, hormon anak mencapai tahap yang diinginkan. Doktor dalam kes ini mengurangkan dos ubat penggantian hormon, dan kadang-kadang mengecualikan sementara, sambil memantau pesakit. Namun, walaupun terdapat kekurangan rawatan dan kesihatan yang berpanjangan, anda tetap perlu memantau jumlah darah dan keadaan bayi secara berkala, kerana pada bila-bila masa keadaan dapat kembali ke awal.

Untuk Meringkaskan

Penyebab hipotiroidisme jelas, tanda-tandanya juga sukar dilewatkan, dan ini adalah kelebihan besar - semakin cepat doktor mendiagnosis dan memulakan rawatan, semakin kecil anak yang akan menderita. Penyakit ini tidak membawa maut, dengan mengawal perkembangan dan dinamika, anda dapat menjalani kehidupan anda dengan sempurna, secara praktikal tanpa menyusahkan diri sendiri. Penundaan dan kecerobohan jauh lebih berbahaya - bayi akan hidup, tetapi sukar baginya untuk berkembang dan belajar..

Sekiranya terdapat sekurang-kurangnya beberapa tanda pada bayi, anda mesti mendapatkan nasihat pakar endokrinologi dan menjalani pemeriksaan yang sesuai. Di masa depan, dan pada kanak-kanak dewasa, hipotiroidisme dapat diperhatikan, ini adalah penyakit yang dijangkiti yang berlaku dalam kebanyakan kes kerana kekurangan pengambilan yodium.

Kehadiran hipotiroidisme kongenital

Penyakit endokrin, yang sejak lahir dicirikan oleh penurunan fungsi tiroid, diklasifikasikan sebagai hipotiroidisme kongenital..

Penyakit pada bayi agak jarang berlaku (1: 5000). Bahaya penyakit ini terletak pada kekurangan hormon, yang secara signifikan menghalang pembentukan psikomotor dan pembentukan neuropsik pada kanak-kanak. Hipotiroidisme kongenital lebih kerap berlaku pada bayi perempuan..

Peranan kelenjar tiroid

Kelenjar tiroid adalah organ utama sistem endokrin manusia, yang memainkan peranan berikut dalam tubuh:

  1. Pemantauan proses metabolik utama dan keadaan suhu.
  2. Normalisasi metabolisme kalsium.
  3. Pengaruh terhadap pembentukan perkembangan intelektual pesakit.
  4. Pada kanak-kanak, kelenjar tiroid membentuk otot rangka dan bertanggungjawab untuk perkembangan fungsi saraf.

Dalam keadaan normal, jenis hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid ditentukan oleh tiroksin dan triiodothyronine. Sekiranya diagnosis penyakit disahkan, maka hipotiroidisme kongenital dapat menyebabkan penghambatan perkembangan neuropsik pada kanak-kanak.

Faktor perkembangan penyakit

  • Penyebab utama hipotiroidisme adalah lesi langsung dari kelenjar itu sendiri. Dalam kes ini, penyakit ini ditakrifkan sebagai hipotiroidisme kongenital primer. Kadang-kadang hipotiroidisme sekunder boleh timbul kerana kerosakan pada hipotalamus atau kelenjar pituitari. Ini mungkin disertai dengan gangguan endokrin yang serius..
  • Di samping itu, penyebab perkembangan bentuk kongenital penyakit ini ditentukan oleh faktor keturunan. Genetik memainkan peranan penting untuk mewarisi penyakit pada tahap perkembangan intrauterin anak, kerana mutasi genetik.
  • Penyebab penyakit ini secara langsung bergantung pada penurunan kepekaan kelenjar tiroid terhadap ubat yang mengandungi yodium, yang menyebabkan gangguan fungsi pengangkutan untuk penyampaian bahan yang diperlukan untuk memastikan sintesis hormon.
  • Selalunya, diagnosis menunjukkan penurunan kerentanan terhadap hormon tiroid. Selalunya fenomena ini berlaku apabila seorang wanita hamil menggunakan terapi antitiroid khas.

Patogenesis penyakit

Penyebab penyakit semasa perkembangan janin adalah fungsi kelenjar tiroid yang tidak mencukupi, yang membawa kepada pengisian semula hormon tiroid, yang mengatasi penghalang plasenta, dari tubuh ibu.

Selepas bersalin, tahap hormon ini pada bayi baru lahir turun dengan mendadak, dan sangat diperlukan untuk pembentukan sistem saraf pada bayi baru lahir. Kanak-kanak dengan patologi kronik sangat memerlukannya..

Sekiranya diagnosis mengesahkan diagnosis awal, pembentukan proses yang tidak dapat dipulihkan dalam korteks serebrum berlaku pada kanak-kanak. Pada tahap kritikal, seorang kanak-kanak boleh mengalami keterbelakangan mental, dan dengan perkembangan gejala yang paling teruk, komplikasi seperti kretinisme adalah mungkin.

Walau bagaimanapun, dengan langkah-langkah terapeutik yang dimulakan tepat pada masanya (1 minggu kehidupan bayi dianggap paling optimum), gejala gangguan sistem saraf pusat mungkin tidak ada.

Diagnosis hipotiroidisme kongenital

Pertama sekali, diagnosis penyakit ini melibatkan pemeriksaan neonatal, yang melibatkan pengenalpastian tahap hormon perangsang tiroid (THT) dalam noda darah yang sebelumnya digunakan pada selembar kertas yang disaring dan dikeringkan. Pemeriksaan neonatal dilakukan pada hari kelima kehidupan bayi, ketika TGT menurun. Tinjauan, yang dilakukan dengan melanggar syarat-syarat ini, menghasilkan hasil positif palsu..

Sekiranya TGT selepas kajian melebihi 100 mU / l, etiologi bentuk hipotiroidisme kongenital tidak diragukan. Sekiranya indeks TGT adalah dari 20 hingga 50 mU / l, analisis berulang dianjurkan..

Penting untuk memahami bahawa etiologi hipotiroidisme pada masa neonatal adalah keutamaan untuk pembentukan terapi lanjutan.

Diagnosis pembezaan

Hipotiroidisme kongenital harus dibezakan dari bentuk hipertirotropinemia sementara, yang menunjukkan perubahan tahap TGT yang tidak stabil, seperti yang ditentukan dengan menyaring hipotiroidisme kongenital. Sekiranya penurunan sementara TGT dikaitkan, hipotiroidisme sementara mungkin dicadangkan..

Faktor-faktor yang memprovokasi perkembangan bentuk hipertirotropinemia sementara pada bayi baru lahir adalah:

  • kekurangan iodin yang ketara;
  • berat lahir rendah;
  • kelahiran pramatang;
  • jangkitan intrauterin dan kekurangan zat makanan;
  • mengambil ubat tirostatik wanita hamil;
  • gangguan autoimun pada wanita hamil.

Apabila gejala kanak-kanak menjadi lebih teruk, pemeriksaan berulang untuk hipotiroidisme kongenital dan penentuan hipertirotropinemia sementara mungkin dilakukan..

Gejala penyakit

Sebagai peraturan, hipotiroidisme kongenital praktikal tidak membuat dirinya terasa pada 7-10 hari pertama kehidupan bayi. Gejala negatif pada masa ini hanya boleh berlaku pada 1-2% bayi. Gejala ciri pertama muncul selepas 2-3 bulan, apabila terdapat sedikit penyimpangan dalam perkembangan kanak-kanak.

Gejala penyakit yang paling biasa pada bayi baru lahir adalah seperti berikut:

  • jika kanak-kanak dilahirkan dengan berat badan lebih daripada 3500 kg;
  • jenis muka dan mulut terbuka semasa bernafas;
  • pembentukan edema pada fossa supraklavikular;
  • bayi yang baru lahir semasa menangis mempunyai suara yang serak;
  • penyakit kuning bayi yang berpanjangan mungkin;
  • selalunya kegagalan pernafasan disertai oleh sianosis kawasan nasolabial.

Dari 3-4 bulan kehidupan kanak-kanak, gejala penyakit muncul:

  • penurunan selera makan (atau kekurangan sepenuhnya);
  • pada bayi, sembelit yang kerap adalah mungkin;
  • kulit kering dan mengelupas diperhatikan;
  • hipotermia sering berlaku pada bayi baru lahir.

Gejala ciri penyakit kanak-kanak dari 6 bulan:

  • kelewatan dalam perkembangan fizikal;
  • penampilan gigi primer yang tidak tepat pada masanya;
  • sesetengah bayi mungkin mengalami kelewatan dalam psikosomatik.

Penting untuk dipertimbangkan bahawa hipotiroidisme kongenital dalam beberapa hari pertama sejak kelahiran bayi dapat dikesan, hanya berdasarkan gejala penyakit. Masalah ini berjaya diselesaikan dengan pemeriksaan, jadi pemeriksaan neonatal awal harus dilakukan pada bayi segera setelah lahir. Perkembangan bayi selanjutnya bergantung pada prosedur terapi yang dimulakan tepat pada masanya (tidak lebih dari 1 bulan sejak lahir), kerana kehadiran hormon yang tidak mencukupi dalam 2-3 minggu pertama kehidupan bayi dapat menimbulkan akibat yang tidak dapat dipulihkan pada masa akan datang.

Rawatan Hypothyroidism

Penyakit pada kanak-kanak, dan juga pada pesakit dewasa, dirawat dengan kaedah terapi penggantian dengan penggunaan terapi hormon tiroid.

  • Yang paling biasa diresepkan adalah pemberian tablet Eutirox (tiroksin), yang praktikalnya tidak berbeza dengan tiroksin, yang terbentuk secara semula jadi di dalam tubuh manusia. Terapi kompleks dengan Eutirox dan Triiodothyronine jarang diresepkan. Rawatan jenis ini dianggap lebih fisiologi;
  • rawatan hipotiroidisme kongenital dengan Eutirox ditetapkan dengan dos minimum (dari 12.5 hingga 25 mcg) dengan penggantian hormon secara beransur-ansur. Selepas 15-20 hari, dos ubat adalah dari 100 hingga 150 mcg setiap hari;
  • pesakit dewasa dan bayi dengan hipotiroidisme sering diresepkan levothyroxine. Dos awal ubat bergantung kepada keparahan gejala, tempoh penyakit yang tidak dirawat dan keadaan umum sistem jantung. Pada pesakit dewasa, dos awal Levothyrexin adalah 75-100 mcg sehari dengan peningkatan secara beransur-ansur. Levothyroxine harus diambil semasa perut kosong 30 minit sebelum makan;
  • sebagai tambahan, sebelum rawatan, perlu mendiagnosis sekurang-kurangnya 1 kali dalam enam bulan untuk menentukan jumlah TGT. Ini akan membolehkan anda menilai kebenaran dos yang diambil dan mencegah komplikasi yang mungkin berlaku. Penting untuk diingat bahawa dengan hipotiroidisme, terapi hormon dilakukan sepanjang hayat pesakit, kerana tubuh tidak dapat mengembalikan pengeluaran semula jadi hormon tiroid;
  • sebilangan besar pesakit yang menjalani terapi hormon dengan penarikan ubat ini dengan cepat menyebabkan serangan akut, sebab itulah rawatan khusus tidak boleh terganggu.

Matlamat utama dalam rawatan hipotiroidisme adalah penggunaan ubat-ubatan setiap hari. Dilarang sama sekali mengganggu kursus!

Pada sebilangan pesakit, gejala hipotiroidisme secara beransur-ansur berkembang, oleh itu diperlukan pemantauan berterusan oleh ahli endokrinologi dan penyesuaian dos hormon. Apabila penyakit itu berlaku akibat komplikasi berjangkit, maka, sebagai peraturan, setelah terapi, fungsi kelenjar tiroid dipulihkan. Untuk mengesahkan kebolehoperasian, diagnostik wajib dijalankan. Sekiranya pengambilan ubat hormon menimbulkan gejala penyakit yang berulang, terapi harus dilanjutkan..

Tindakan pencegahan

Pencegahan hipotiroidisme kongenital memerlukan kaunseling genetik wajib bagi pesakit dewasa yang bersiap untuk menjadi ibu bapa, terutamanya jika mereka mempunyai sejarah keturunan.

Selalunya, pada wanita hamil, hipotiroidisme kongenital memprovokasi mutasi gen dan kelainan dalam pembentukan kelenjar tiroid, tetapi tertakluk kepada peraturan tertentu, sangat mungkin untuk mencegah perkembangan akibat pada bayi baru lahir..

  1. Pastikan untuk mendiagnosis ibu hamil pada peringkat persediaan untuk konsepsi. Pertama sekali, tahap tiroid dalam darah pesakit dan kepekatan antibodi berkaitan dengan AT-TPO (thyroperoxidase) dan AT-TG (thyroglobulin) ditentukan. Pada kebiasaannya, badan ini tidak boleh berada dalam darah atau tidak lebih dari 18 unit / ml (AT-TG) dan 5.6 unit / ml (AT-TPO). Kelebihan antibodi ini menunjukkan perkembangan radang autoimun pada kelenjar tiroid. Selalunya berkembang dengan agak perlahan dan selalunya membawa kepada penyakit sepanjang hayat. Sebagai tambahan kepada semua perkara di atas, antibodi tahap tinggi boleh menyebabkan munculnya neoplasma malignan pada kelenjar tiroid..
  2. Sekiranya penyakit itu dikesan sebelum kehamilan seorang wanita, rawatan segera dengan Levothyroxine disyorkan, mengikut skema individu yang dikembangkan khas.
  3. Apabila diagnosis menunjukkan kecenderungan untuk penyakit ini setelah bermulanya pembuahan, hormon tiroid diresepkan dalam dos yang meningkat sehingga kekurangannya dalam tubuh ibu hamil dihilangkan.
  4. Pesakit dengan hipotiroidisme yang disahkan disyorkan pengambilan produk yodium dan yodium tambahan dengan makanan. Keadaan ini juga berlaku untuk pesakit yang benar-benar sihat selama kehamilan, kerana pada masa ini terdapat penurunan kadar hormon yang tajam. Pada kanak-kanak, ini mungkin disertai oleh anomali pada peletakan organ dan sistem. Kekurangan semacam itu paling berbahaya sehingga 12 minggu kehamilan, kerana pada masa inilah semua fungsi asas fisiologi bayi diletakkan.
  5. Kehadiran sejumlah besar hormon tiroid dalam tubuh wanita hamil dan pada masa depan bayi adalah sangat penting, kerana dengan kekurangannya, anak-anak dapat mengalami beban hormon yang kuat, daging hingga pengguguran. Oleh itu, untuk mengelakkan komplikasi sistem hormon seperti itu, rawatan yang panjang dan kompleks ditetapkan.

Harus diingat bahawa untuk mendapatkan hasil yang efektif dan berkekalan, penggunaan ubat hormon secara bebas dilarang sama sekali, terutama ketika diagnosis penyakit diragukan atau tidak disahkan. Ini boleh menyebabkan komplikasi serius..

Tambah komen Batalkan balasan

entri baru

Hak Cipta © 2015-2020 Besi Saya. Bahan-bahan di laman web ini adalah hak intelektual pemilik laman web Internet. Menyalin maklumat dari sumber ini hanya dibenarkan dengan pautan aktif penuh ke sumber. Sebelum menggunakan bahan laman web, diperlukan perundingan dengan doktor.

Hipotiroidisme pada kanak-kanak

Hypothyroidism adalah sindrom klinikal yang disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid atau pelanggaran kesannya pada tahap sel.

Zat besi mula berfungsi pada 10-12 minggu kehamilan: sebelum tempoh ini, perkembangan janin dilakukan oleh hormon tiroid ibu. Pengendalian hipotalamus-hipofisis kelenjar tiroid terbentuk sejurus selepas kelahiran bayi. Sintesis hormon tiroid berlaku pada tirosit, yang merupakan unit struktur kelenjar tiroid, membentuk folikel yang diisi dengan koloid, komponen utamanya adalah tiroid globulin yodium.

Tiroid secara aktif menangkap yodium dari darah, kemudian dioksidakan, teratur dan, di bawah tindakan peroksidase tiroid, bergabung dengan tirosin dalam tiroglobulin. Akibatnya, hormon aktif tiroksin (T4) terbentuk, dalam jumlah yang lebih kecil - triiodothyronine (T3), yang disimpan sebagai sebahagian daripada tiroglobulin dalam rongga folikel tiroid. Cadangan hormon tiroid di dalamnya akan mencukupi selama 2 bulan.

Pada tahap sel, kesan biologi terutamanya dimediasi oleh T3, yang secara intensif terbentuk di ginjal, hati dan tisu lain T4 di bawah tindakan diiodinase dengan pembelahan satu atom yodium. Sebahagian daripada yodium bebas ditangkap oleh kelenjar tiroid dan termasuk dalam sintesis hormon. Hanya sebahagian kecil yodium yang dikeluarkan dalam air kencing. Tahap yodium urin yang rendah bermaksud pengambilannya tidak mencukupi.

Proses rembesan hormon tiroid bermula dengan penangkapan koloid folikel oleh sel tiroid. Setelah tiroglobulin terputus, T4 dan T3 memasuki aliran darah, di mana mereka mengikat 99% protein. Dalam bentuk bebas, T3 adalah 10 kali lebih banyak darah daripada T4.

Peraturan sintesis dan rembesan hormon tiroid dilakukan dalam kerangka sistem hipotalamus-hipofisis-tiroid mengikut prinsip maklum balas. Tiroliberin hipotalamus merangsang pengeluaran hormon perangsang tiroid pituitari (TSH): yang terakhir diperlukan untuk sintesis hormon tiroid dalam kelenjar tiroid. Oleh itu, kepekatan tinggi T3 dan T4 menghalang pengeluaran TSH, dan rendah - rangsangan.

Tiroid mengeluarkan 20 kali lebih banyak T4 daripada T3 ke dalam aliran darah.

40% tiroksin dimetabolisme menjadi T3 aktif, bahagian lain dalam jumlah berkadar berubah menjadi T3 tidak aktif (terbalik). Waktu paruh T4 adalah 6-7 hari, dan T3 hanya 1-2 hari. T4 bebas lebih mencirikan fungsi kelenjar tiroid, kerana ia hanya terbentuk dalam tirosit, dan T3 bebas - hanya 20% di dalamnya.

Hormon tiroid diperlukan untuk perkembangan normal badan dalam tempoh antenatal dan selepas bersalin. Mereka mempengaruhi semua jenis metabolisme. Hormon tiroid merangsang penyerapan semula karbohidrat usus, meningkatkan glukoneogenesis, mengatur sintesis glikogen dan glikogenolisis.

Hormon tiroid menyumbang kepada pemecahan lemak, mempunyai kesan anabolik terhadap metabolisme protein.

Hormon tiroid sangat penting untuk perkembangan normal otak - terutama pada masa pranatal dan pada tahun-tahun pertama kehidupan, ketika pembentukan struktur otak yang bertanggungjawab untuk kecerdasan manusia.

Kandungan hormon tiroid pada janin secara bertahap meningkat dari 5 bulan kehamilan, mencapai maksimum pada saat kelahiran.

Perubahan ketara tahap TSH pada bayi baru lahir. Sekiranya pada masa kelahiran kepekatan TSH pada janin adalah sekitar 10 μU / ml, maka 30 minit selepas kelahiran ia meningkat dengan mendadak, secara beransur-ansur menurun ke nilai awal dalam 2-3 hari. Peningkatan kepekatan TSH menyebabkan peningkatan pelepasan T4 dan T3 pada jam pertama kehidupan kanak-kanak.

Hipotiroidisme kongenital adalah kumpulan penyakit heterogen yang disebabkan oleh penurunan pengeluaran hormon tiroid, atau pelanggaran tindakannya pada tahap sel.

Bergantung pada tahap kerosakan pada paksi hipotalamus-hipofisis-tiroid, hipotiroidisme primer (tirogenik), sekunder (hipofisis) dan tersier (hipotalamus) dibezakan.

Mengikut keparahan penyakit: sementara, subklinikal, nyata.

Hipotiroidisme dalam sebilangan besar kes adalah penyakit yang berkaitan dengan disfungsi kelenjar tiroid itu sendiri.

Kejadian hipotiroidisme kongenital primer antara 1: 1700 hingga 1: 5000 bayi baru lahir. Kanak-kanak perempuan jatuh sakit 2 kali lebih kerap daripada kanak-kanak lelaki. Pada 75-85% pesakit, hipotiroidisme kongenital berlaku akibat kerosakan pada embrio kelenjar tiroid pada 4-9 minggu kehamilan. Semasa melakukan imbasan, sepertiga pesakit mempunyai aplasia tiroid, sementara selebihnya mempunyai hipoplasia, dystopia (ke akar lidah, trakea, ke bahagian depan leher). Kecacatan tiroid boleh berlaku di bawah pengaruh ubat tirotoksik (Merkazolil, dosis besar yodium, bromida, garam litium, penenang), yang diambil oleh wanita semasa kehamilan, antibodi antitiroid dengan tiroiditis autoimun pada wanita hamil, bahan toksik dan kimia. Peranan jangkitan intrauterin tidak dikesampingkan. Dalam 15% kes, penyebab hipotiroidisme kongenital adalah kecacatan dalam sintesis hormon tiroid atau reseptor tisu untuknya. Dengan kecacatan enzimatik, kelenjar tiroid membesar dengan ketara.

Hipotiroidisme kongenital sekunder dan tersier berlaku sama ada disebabkan oleh kelainan intrauterin pada sistem hipotalamus-hipofisis, atau kecacatan genetik yang menyebabkan penghasilan tirolibirin dan TSH yang tidak normal.

Sebelum pengenalan saringan hipotiroidisme kongenital, diagnosis penyakit ini sering dibuat lewat, yang menyebabkan kecacatan seumur hidup pesakit.

Pada masa neonatal, seseorang harus memperhatikan tanda-tanda seperti kehamilan yang ditunda, tidak matang, jisim yang besar ketika lahir, suara yang rendah dan kasar ketika menjerit, saluran mekonium yang lemah, kesukaran bernafas melalui hidung, mulut terbuka, dan juga lidah yang membesar dan bengkak. Edema boleh berlaku di mana-mana bahagian badan, selalunya hernia umbilik.

Pada bulan pertama kehidupan, gejala di atas mungkin termasuk pemberhentian tali pusat yang lewat, penyembuhan luka pusar yang perlahan, penyakit kuning yang berpanjangan dan sembelit yang berterusan. Pada bulan-bulan berikutnya, tanda-tanda kelewatan dalam perkembangan psikomotor muncul. Anak itu lesu, mengantuk, pasif, cepat letih ketika menyusu. Tidak ada reaksi terhadap kenyataan di sekitarnya. Wajahnya tidak menentu, bayi tidak berminat dengan mainan, dia tidak bergerak selama berjam-jam. Kelewatan dalam bidang motor semakin meningkat: pesakit tidak memegang kepalanya, tidak berpusing dari belakang ke sisi, tidak duduk, tidak berdiri, tidak bergerak selama berjam-jam semasa kelaparan dan kehadiran lampin basah.

Anak tidak cukup berat badan, kulit pucat, dengan warna xanthochrome, kering, rambut kusam, rontok, perut membengkak, dinding perut hipotonik.

Menjelang 3-4 bulan, anemia berkembang kerana kekurangan zat besi, vitamin, unsur surih.

Sebilangan besar gejala yang disenaraikan di atas sedikit dinyatakan pada pesakit hipotiroidisme yang menyusui, kerana bayi menerima hormon tiroid dengan susu ibu. Penukaran kanak-kanak tersebut kepada makanan buatan mempercepat kemunculan gejala hipotiroidisme yang khas.

Menjelang 6 bulan, gejala khas hipotiroidisme kongenital adalah kerencatan pertumbuhan kerana kerencatan pertumbuhan tulang tubular panjangnya. Perkadaran chondrodystrophic badan berkembang. Gigi dan fontanelles ditangguhkan. Muka bengkak, celah palpebral terpisah, hidung lebar, rata, bibir tebal, lidah membesar kerana edema, dan mungkin tidak masuk ke dalam mulut. Sesak nafas pada beberapa pesakit.

Umur tulang tertinggal dari usia pasport, urutan penampilan inti osifikasi terganggu.

Jantung membesar, bisikan sistolik sering didengar, yang memerlukan diagnosis pembezaan dengan penyakit jantung yang jelas. Bunyi jantung teredam, terdapat kecenderungan untuk bradikardia setelah 3 bulan hidup. Pada ECG, voltan gigi dikurangkan, pengaliran di ventrikel menjadi perlahan.

Bradypsychia terbentuk dengan cepat, yang ditunjukkan oleh ketidakpedulian terhadap bunyi muzik, dan juga warna. Tidak ada reaksi wajah dan suara emosi. Anak tidak "berjalan", tidak menyebut suku kata individu, tidak berminat dengan dunia di sekelilingnya, tidak bermain secara bebas. Peningkatan gangguan ini bergantung pada kedalaman penurunan fungsi tiroid. Data elektroensefalografi menunjukkan ketidakmatangan kasar struktur otak. Rawatan dengan hormon tiroid, yang dimulakan pada bulan pertama kehidupan, secara signifikan mengimbangi perubahan dalam sistem saraf pusat (CNS) - dalam kebanyakan kes kanak-kanak mengalami mental yang memuaskan. Walau bagaimanapun, kajian khas mengenai fungsi kognitif menunjukkan kelewatan perkembangan dari kanak-kanak yang sihat..

Sekiranya terapi penggantian dimulakan setelah setahun, maka perubahan besar pada bahagian sistem saraf pusat akan kekal seumur hidup.

Kerana kesukaran dalam diagnosis klinikal hipotiroidisme kongenital pada masa neonatal, sejak tahun 1994 di negara kita, pemeriksaan massa bayi baru lahir telah dilakukan untuk penyakit ini. Pemeriksaan membolehkan anda mengenal pasti hipotiroidisme kongenital pada bulan pertama kehidupan dan memulakan terapi penggantian tepat pada masanya. Yang paling informatif untuk perumusan hipotiroidisme kongenital primer, yang terjadi pada 85-90% kes, adalah kajian TSH.

Memandangkan dinamik penunjuk ini pada hari-hari pertama kehidupan, disarankan untuk mengambil darah dari tumit pada hari ke-4 - ke-5 pada bayi jangka panjang dan pada minggu ke-2 kehidupan pada bayi pramatang. Darah diperiksa di makmal pemeriksaan neonatal khusus. Had atas nilai normal yang dibenarkan ialah 20 mikron / U ml. Sekiranya penunjuk ini dilebihi, maka 2 parameter sudah diperiksa dari sampel darah yang sama: TSH dan tiroksin. Apabila TSH melebihi 20 µ / U ml dan jumlah tiroksin di bawah 120 nmol / L, hormon tiroid diresepkan.

Sekiranya tahap TSH yang diambil di hospital bersalin melebihi 50 µ / U ml, kajian kedua TSH dan tiroksin dalam darah dalam sampel ini diperlukan, tetapi darah dari vena harus diambil di klinik untuk menentukan hormon yang sama. Ubat tiroid diresepkan kepada kanak-kanak tersebut sehingga hasil berulang..

Taktik serupa untuk kajian berulang TSH dan tiroksin, serta pelantikan ubat tiroid, digunakan untuk mengesan tahap TSH di atas 100 µ / U ml, yang khas untuk hipotiroidisme kongenital.

Dalam praktik doktor, peningkatan TSH yang sederhana pada bayi baru lahir adalah lebih biasa, yang hilang setelah beberapa minggu. Status tiroid ini disebut sebagai hipotiroidisme sementara. Sebab peningkatan sementara TSH adalah ketidakmatangan paksi hipotalamus-hipofisis-tiroid, yang dikaitkan dengan kehamilan dan kelahiran anak yang tidak baik. Ini adalah jangkitan intrauterin, kekurangan zat makanan, pramatang, kekurangan yodium pada ibu, dan lain-lain. Sebagai tindak balas terhadap tahap tiroksin yang rendah, tahap TSH meningkat, biasanya tidak melebihi 50 mc / U ml. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak ini tidak memerlukan rawatan, kerana setelah 2-3 minggu, penunjuk TSH menormalkan.

Jadi, menentukan tahap TSH memberikan maklumat objektif mengenai fungsi penghasil hormon kelenjar tiroid. Dengan hipotiroidisme, tahap TSH meningkat, dan kepekatan T4 dan T3 menurun.

Tahap TSH yang rendah dalam hipotiroidisme menunjukkan pelanggaran pada hipofisis atau hipotalamus dan tidak termasuk disfungsi tiroid.

Pada sesetengah pesakit dengan hipotiroidisme sekunder, tahap TSH dalam darah adalah normal atau meningkat secara paradoks, yang dikaitkan dengan rembesan TSH imunoreaktif, tetapi tidak aktif secara biologi.

Rawatan hipotiroidisme kongenital bermula sejurus selepas diagnosis. Terapi penggantian dijalankan dengan ubat tiroid. Dari jumlah tersebut, L-tiroksin paling kerap digunakan: untuk kanak-kanak 3 bulan pertama kehidupan - 8-15 mikrogram per kg berat badan, hingga 6 bulan - 8-10 mikrogram per kg berat badan. Rawatan harus dimulakan dengan dos minimum. Ubat ini diresepkan pada waktu pagi 30 minit sebelum makan. Dos harus ditingkatkan setiap 7-10 hari, dengan fokus pada najis, nadi, berat badan, keadaan sistem saraf, serta petunjuk tahap T4 dan TSH dalam darah. Apabila gejala pertama overdosis muncul (peningkatan kadar jantung, kegelisahan, berpeluh, najis cepat), dos ubat dikurangkan separuh.

Bersama dengan terapi penggantian, vitamin, asid glutamat, Cerebrolysin dan ubat lain yang meningkatkan metabolisme dalam sel saraf (Encephabol, Nootropil, Pantogam, dll.), Urut, gimnastik ditetapkan.

Kanak-kanak dengan hipotiroidisme kongenital harus sentiasa dipantau oleh ahli endokrinologi. Sebagai tambahan kepada penilaian klinikal mengenai kecukupan terapi, TSH, T4 dan T3 dipantau pada pesakit. Setelah bermulanya rawatan, pengambilan sampel darah untuk status tiroid dilakukan setelah 2-3 minggu dan 1.5-2 bulan. Pada masa akan datang, sehingga 1 tahun, kawalan TTG dan T4 dilakukan setiap 3 bulan.

Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, pemeriksaan bersepadu pesakit hipotiroidisme termasuk pemeriksaan ultrasound pada kelenjar tiroid, serta penentuan thyroglobulin, yang merupakan petunjuk adanya jaringan tiroid.

Prognosis perkembangan psikomotor kanak-kanak dengan hipotiroidisme kongenital sangat bergantung pada usia, permulaan rawatan dan kecukupan dos ubat tiroid yang dipilih. Sekiranya terapi dijalankan dari bulan-bulan pertama kehidupan, kanak-kanak pada umumnya berkembang dengan normal. Rawatan Hormon Tiroid.

V.V. Smirnov, Doktor Sains Perubatan, Profesor
RSMU, Moscow

diterbitkan pada 23/11/2009 2:33 p.m.
dikemas kini 10/14/2015
- Endokrinologi

Hipotiroidisme pada bayi baru lahir: gejala dan rawatan

Hipotiroidisme pada bayi baru lahir adalah patologi endokrin yang berkaitan dengan pengeluaran hormon tiroid yang tidak mencukupi atau keberkesanannya. Ini adalah penyakit yang sangat berbahaya, kerana dengan rawatan yang tidak tepat atau tepat waktu, dapat memprovokasi terjadinya berbagai jenis gangguan dan patologi.

Apa itu hipotiroidisme pada bayi yang baru lahir

Hipotiroidisme pada bayi merujuk kepada keadaan patologi yang dicirikan oleh kekurangan hormon tiroid sepenuhnya atau separa. Pada minggu-minggu pertama perkembangan janin, hormon ibu bertindak di atasnya, tetapi pada pertengahan bulan kedua kehamilan, kelenjar tiroid bayi mula berfungsi.

Hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid, memastikan pembentukan tisu tulang, pembentukan darah, pernafasan, imuniti, mengawal pematangan otak. Kekurangan hormon ini boleh menimbulkan akibat yang sangat serius bagi anak. Perlu diingat bahawa semakin muda kanak-kanak, hipotiroidisme lebih berbahaya bagi hidupnya.

Pengelasan hipotiroidisme

Hipotiroidisme boleh menjadi kongenital dan diperolehi. Hipotiroidisme kongenital sering diperhatikan pada bayi baru lahir yang dilahirkan dengan kekurangan hormon. Kekerapan bentuk patologi kongenital adalah kira-kira 1 kes setiap 4-5 ribu kanak-kanak. Selalunya, patologi ini berlaku pada kanak-kanak perempuan. Dari segi keparahan, hipotiroidisme boleh menjadi:

Bergantung pada tahap pelanggaran pengeluaran hormon, beberapa peringkat penyakit ini pada seorang kanak-kanak dibezakan.

Punca

Kelenjar tiroid mula terbentuk pada pertengahan bulan kedua kehamilan. Sekitar minggu ke-10, dia mula menghasilkan hormon secara bebas. Sekiranya aktiviti hormon kelenjar tiroid tidak dapat memenuhi sepenuhnya semua keperluan janin yang sedang tumbuh atau hormon tidak dihasilkan sama sekali, maka pelbagai kecacatan mungkin berlaku.

Hipotiroidisme pada bayi baru lahir boleh berlaku dengan sebab seperti:

  • kecenderungan genetik;
  • makanan yang mengandungi yodium tidak mencukupi dalam diet ibu;
  • rawatan kelenjar tiroid pada ibu semasa mengandung;
  • kecederaan tiroid janin;
  • pencemaran alam sekitar;
  • latar belakang sinaran meningkat;
  • penyakit berjangkit anak dan ibu.

Bentuk kongenital dan hipotiroidisme yang diperoleh pada kanak-kanak di bawah usia satu tahun berbeza kerana bentuk yang diperoleh berlaku selepas kelahiran, dan ini berlaku terutamanya disebabkan oleh proses autoimun di dalam badan.

Gejala umum

Gejala hipotiroidisme pada bayi sering kali tidak spesifik dan tanpa diagnosis yang komprehensif untuk menentukan kehadiran penyakit pada kanak-kanak agak sukar. Pada dasarnya, kanak-kanak dengan penyakit seperti ini dilahirkan lewat, setelah 40 minggu. Walau bagaimanapun, anda tidak boleh menganggap bahawa semua kanak-kanak yang dilahirkan lewat mempunyai penyakit. Walau apa pun, disarankan untuk menjalani pemeriksaan menyeluruh.

Di samping itu, anda boleh mengetengahkan gejala hipotiroidisme berikut pada bayi baru lahir, seperti:

  • bayi berat ketika dilahirkan;
  • mulutnya sentiasa terbuka separuh;
  • wajah kelihatan agak bengkak;
  • suara bayi itu serak dan sering semasa menangis hanya berdengung;
  • penyakit kuning yang berpanjangan;
  • segitiga nasolabial mempunyai warna kebiruan.

Ini hanya gejala utama hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir, kerana hanya doktor yang hadir dapat membuat diagnosis yang tepat. Semua tanda-tanda ini juga dapat menunjukkan adanya penyakit lain, terutama jika ia berlaku secara tunggal, dan beberapa di antaranya dianggap normal..

Sudah pada 3-4 bulan kehidupan anak, tanda-tanda hipotiroidisme lain pada bayi muncul, khususnya, seperti:

  • gigi meletup lewat;
  • pengelupasan kulit diperhatikan;
  • kanak-kanak itu mengalami sembelit kronik;
  • bayi mempunyai selera makan dan demam yang lemah;
  • rambut rapuh yang kuat diperhatikan.

Selepas itu, jika tidak ada rawatan yang mencukupi, gejala hipotiroidisme pada kanak-kanak di bawah usia satu tahun dapat menampakkan diri dalam kelewatan perkembangan mental dan mental. Pada usia 3-5 tahun, perubahan patologi semakin meningkat, dan suara kanak-kanak menjadi kasar, kulit kering dan mengelupas, pembengkakan ekstremitas diperhatikan. Pada kanak-kanak dan remaja yang lebih tua, pelanggaran seperti itu muncul dalam bentuk kegemukan, keterbelakangan pertumbuhan dan perkembangan seksual, pemikiran tertunda, perubahan mood.

Sekiranya gejala pertama hipotiroidisme pada bayi muncul atau terdapat sedikit pun kecurigaan sedikit pun mengenai kehadiran penyakit ini, maka perlu dilakukan diagnosis komprehensif untuk membuat diagnosis yang tepat.

Diagnostik

Mengetahui betapa berbahayanya kekurangan hormon tiroid, pakar neonatologi memeriksa semua kanak-kanak selepas kelahiran. Perhatian khusus diberikan kepada anak-anak yang ibunya juga menghadapi masalah kelenjar tiroid. Beberapa jenis kajian dilakukan untuk mendiagnosis hipotiroidisme pada bayi. Pemeriksaan neonatal pada mulanya dilakukan, yang melibatkan pengumpulan darah pada hari ke-4 setelah kelahiran bayi untuk hormon.

Juga, bayi didiagnosis pada skala Apgar, ultrasound kelenjar tiroid untuk menentukan kehadiran patologi. Untuk mengesahkan diagnosis, sinar-X kaki dilakukan, sehingga anda dapat menentukan keanehan perkembangan sistem rangka. Ujian darah biokimia juga ditunjukkan..

Diagnosis membolehkan anda mengenal pasti patologi dengan betul, kerana hipotiroidisme mempunyai gejala yang serupa dengan riket dan penyakit kuning.

Ciri rawatan

Bergantung pada apa gejala hipotiroidisme pada bayi baru lahir, dan rawatan dipilih dengan sewajarnya, kerana keparahan patologi boleh berbeza. Terapi harus dimulakan segera setelah diagnosis, untuk mengelakkan berlakunya gangguan perkembangan bayi yang serius dan berbahaya.

Selalunya, kanak-kanak memerlukan terapi penggantian berterusan dengan analog hormon tiroid sintetik. Dos ubat untuk setiap kanak-kanak dipilih secara murni secara individu. Di samping itu, vitamin A dan B ditunjukkan.12, ubat nootropik, pemakanan berkualiti tinggi, urut dan fisioterapi. Pengawasan perubatan tetap mungkin diperlukan..

Rawatan ubat

Sekiranya rawatan hipotiroidisme pada bayi baru lahir dimulakan, perkembangan mental dan fizikal anak akan berjalan seperti biasa. Doktor menetapkan terapi penggantian hormon untuk anak. Hasil terbaik dapat diperoleh sekiranya anda mula mengambil hormon pada 2-4 minggu selepas kelahiran bayi. Ubat-ubatan yang paling biasa dipertimbangkan adalah Eutirox, Tyro-4, L-tiroksin.

Eutirox adalah ubat hormon yang mesti diambil sepanjang hayat. Ubat ini mendorong pertumbuhan tisu dan jisim otot, serta percepatan proses metabolik..

Ubat L-tiroksin mempunyai kesan positif pada metabolisme lemak dan protein, menormalkan aktiviti sistem kardiovaskular, dan mendorong pertumbuhan dan perkembangan. Doktor juga mengesyorkan tambahan mengambil dana untuk rawatan riket. Sekiranya terdapat kecacatan mental, doktor mungkin akan menetapkan ubat untuk menghilangkannya..

Kaedah terapi alternatif

Rawatan alternatif dapat memberikan hasil yang baik dalam rawatan. Untuk mengeluarkan lebihan cecair dari badan, anda boleh menggunakan merebus pasli. Untuk mempercepat proses metabolik pada usia yang lebih tua, anda boleh mengambil lada merah. Anda boleh membuat tincture khas dari itu atau menambahkannya ke pinggan sebagai perasa.

Alat yang berkesan semasa rawatan adalah rumput laut. Dari serbuk, anda perlu menyediakan minuman khas, yang disyorkan untuk diminum sebelum makan. Adalah berguna untuk mengkonsumsi cinquefoil putih, setelah menyiapkan minuman penyembuh dari tanaman ini.

Diet

Sekiranya terdapat hipotiroidisme kongenital, anda mesti menyesuaikan diet anda. Diet harus mengandungi produk yang dicirikan oleh kesan pembersihan. Produk sedemikian termasuk wortel, lobak, bit, lobak.

Dalam salad yang dibuat dari sayur-sayuran segar, disarankan untuk menambahkan kekacang, bijirin. Ia berguna untuk minum jeli yang terbuat dari gandum cincang atau soba. Produk susu masam hanya boleh dimakan dengan peratusan lemak yang rendah..

Dalam diet harian anda mesti ada buah-buahan dan sayur-sayuran segar. Sebaiknya masak sup vegetarian rendah lemak. Anda mesti mengecualikan coklat, keju jenis lemak, ais krim dari diet anda. Dilarang mengambil makanan dalam tin, lemak babi, daging berlemak, pasta.

Prognosis hipotiroidisme pada kanak-kanak

Prognosis hipotiroidisme sebahagian besarnya bergantung pada bentuk penyakit, usia kanak-kanak, ketepatan masa rawatan, serta ketepatan ubat yang dipilih dan dosnya. Pada asasnya, dengan rawatan yang tepat pada masanya, keadaan kanak-kanak dengan cepat menormalkan, dan kemudian ada norma untuk semua petunjuk.

Ketidakhadiran atau rawatan tepat pada waktunya boleh menyebabkan proses tidak dapat dipulihkan dalam badan dan memprovokasi kecacatan kanak-kanak.

Komplikasi hipotiroidisme

Hipotiroidisme kongenital dapat menimbulkan akibat yang tidak dapat dipulihkan dalam tubuh anak yang berkaitan dengan perkembangannya. Kelenjar tiroid mempengaruhi proses seperti:

  • pembentukan kerangka, gigi;
  • ingatan dan perhatian;
  • keseimbangan air dan kalsium;
  • asimilasi nutrien;
  • fungsi sistem saraf.

Akibat kekurangan hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid, seorang kanak-kanak mungkin mengalami gangguan seperti:

  • ketinggian berat dan ketinggian, kerdil;
  • masalah pendengaran atau pekak sepenuhnya;
  • kehilangan suara sebahagian atau keseluruhan;
  • melambatkan atau menghentikan perkembangan sistem pembiakan.

Anak tumbuh lembap, kahak, sering mempunyai badan yang lebat. Kanak-kanak seperti ini dicirikan oleh pembengkakan nasofaring yang teruk, akibatnya mereka hanya dapat bernafas melalui mulut. Mungkin juga terdapat gangguan yang signifikan dalam aktiviti sistem mental, hingga diagnosis cretinism. Lama kelamaan, kualiti hidup kanak-kanak boleh merosot dengan ketara, sehingga timbulnya koma myxedema dan kematian bayi.

Profilaksis

Walaupun fakta bahawa hipotiroidisme sering terbentuk kerana alasan di luar kawalan wanita hamil, dalam beberapa kes anda boleh mencuba mencegah perkembangan penyakit berbahaya ini pada seorang kanak-kanak, dan yang paling penting, pencegahan tepat pada masanya.

Diagnosis menyeluruh seorang wanita diperlukan pada peringkat kehamilan. Dalam kes ini, perlu menentukan bukan sahaja tahap hormon tiroid, tetapi juga antibodi spesifik terhadapnya. Masalahnya adalah bahawa antibodi terbentuk semasa keradangan autoimun kelenjar tiroid dan sering menyebabkan hipotiroidisme sepanjang hayat. Selain itu, melebihi tahap antibodi boleh mencetuskan terjadinya tumor tiroid malignan..

Semasa menentukan kehadiran hipotiroidisme sebelum pembuahan pada seorang wanita, perlu melakukan terapi penyakit sepanjang kehamilan. Seorang wanita hamil harus mengambil cukup makanan yang mengandungi yodium. Masalahnya ialah semasa kehamilan jumlahnya turun dengan mendadak di dalam badan.

Perlu diingat bahawa semua ubat, dan juga dosnya, mesti dipilih oleh doktor yang merawat. Tanpa tujuannya, dilarang mengambil hormon tiroid sintetik tambahan.

Baca Mengenai Faktor Risiko Diabetes